Diagnosointi

Autismikirjon häiriön diagnostiikka on muutumassa ja autismikirjon käypä hoito -suositus valmistumassa. Näiden myötä diagnosointiprosessien toivotaan yhtenäistyvän. Autismikirjon häiriö diagnoosi saadaan useimmiten varhaislapsuudessa, mutta autismitiedon karttuessa, yhä useampi diagnoosin saaja on nuori tai aikuinen.

Autismikirjon diagnosointi muuttuu

Mailman teveysjärjestö WHO:n ylläpitämä kansainvälinen tautiluokitusjärjestelmä ICD-10 (International Classification of Diseases) poistuu ja tilalle tulee ICD-11-luokitus. Muutoksen yhteydessä myös autismikirjolle tulee käyttöön yhteinen Autismikirjon häiriö -diagnoosi, jolla korvataan erilliset diagnoosit; Lapsuusiän autismi, Aspergerin oireyhtymä, Disintegratiivinen kehityshäiriö ja Epätyypillinen autismi. Muutoksen yhteydessä Rettin oireyhtymä (avautuu uuteen välilehteen), joka aiheutuu x-kromosomissa tapahtuneesta mutaatiosta, jää pois autismikirjoon liittyvien diagnoosien ryhmästä.

Autismikirjo ja käypä hoito -suositus

Autismikirjon oireyhtymän Käypä hoito -suosituksen laadinta on käynnistetty 2020 ja suosituksen toivotaan selkeyttävän tutkimuksiin, diagnosointiin, hoitoon ja kuntoutukseen liittyviä toimintamalleja. Suosituksen on suunniteltu valmistuvan vuoden 2022 lopussa. Autismikirjon diagnosoinnin ja hoidon käytännöt tarkentuvat 2022, jolloin käypä hoito -suositus valmistuu.

Diagnosointiprosessi

Ei ole tarkkaa ikärajaa, johon mennessä autismin piirteiden tulee näkyä tai mihin mennessä diagnoosi tulee asettaa. Tyypillisesti piirteet näkyvät jo varhaislapsuudessa, kun lapsi alkaa opetella puhetta ja vuorovaikutustaitoja tai jos näissä taidoissa ilmenee taantumista. Autismikirjo voidaan diagnosoida myös nuoruus- tai aikuisiällä. Tällöin usein vaativat ja muuttuvat elämäntilanteet lisäävät ympäristön asettamia sosiaalisia vaatimuksia tai liitännäisdiagnoosit korostavat autismin piirteitä.

Autismikirjon häiriön diagnosointiprosessi tapahtuu tyypillisesti erikoissairaanhoidon puolella, moniammatillisessa työryhmässä ja erikoislääkärin johdolla. Prosessi on monivaiheinen ja oirekuvan arviointiin käytetään erilaisia seulontaan ja arviointiin liittyviä neuropsykologisia tutkimuksia, strukturoituja haastatteluja sekä havaintomittareita. Diagnosointiprosessi sisältää yleensä sairaanhoitajan alkuhaastattelun, psykologin käyntejä, eri terapeuttien tapaamisia, läheisten haastatteluja ja erikoislääkärin vastaanoton.

Tärkeimpinä osa-alueina autismikirjon diagnosoinnissa ovat kommunikointi, toimintakyky, sosiaalinen vuorovaikutus ja kiinnostuksen kohteet. Diagnosoinnissa huomioidaan koko elinkaari. Usein pyydetäänkin tuomaan vastaanotolle mm. palaute varhaiskasvatuksesta tai koulusta, koulutodistuksia, neuvolakortti ja muita lapsuuden aikaiseen kasvuun ja kehitykseen liittyviä asiakirjoja.

Koska autismikirjo on synnynnäinen ominaisuus, halutaan tutkimusprosessin aikana kuulla vanhempien tai muiden kasvattajien näkemyksiä ja kokemuksia tutkittavan varhaislapsuudesta. Usein vanhempia pyydetään vastaamaan strukturoidun haastattelun kysymyksiin. Tämä haastattelu ei aikuisten diagnosointiprosessin kohdalla kuitenkaan ole aina välttämätön.

Lähetteen saaminen lääkäriltä, jonotus erikoissairaanhoitoon ja neuropsykologiset tutkimukset voivat kaikki vaiheet itsessään olla aikaa vieviä. Diagnosointiprosessin kesto on aina yksilöllinen.

Seuraavalla videolla neuropsykologi Elina Rajajärvi ja psykoterapeutti Sanna Sinkko kertoivat vuoden 2021 autismitietoisuuden viikolla järjestetyssä webinaarissa – autismikirjon diagnoosikriteereistä.

Seulonta

Alla olevat seulontatyökalut ovat suuntaa antavia ja niitä voi hyödyntää esimerkiksi valmistautuessaan diagnosointiprosessiin. Täytetty seulontalomake on hyvä ottaa mukaan lääkärikäynneille. Seulontalomake ohjaa ja strukturoi keskustelua ja auttaa muistamaan.

Autismikirjon varhaisen CHAT-seulontalomakeen (Checklist for autism in toddlers, Baron-Cohen et al, 1992) tarkoituksena on olla suuntaa antava ja keskustelua tukeva apuväline eri ammattilaisia kohdatessa silloin, kun mietitään autismin mahdollisuutta lapsen varhaisessa ikävaiheessa.

AQ-10 on arviointilomake, joka on tarkoitettu aikuisille, jotka epäilevät autismikirjoa ja joilla ei ole laajoja oppimisvaikeuksia. Testin tekemisestä voi olla hyötyä, kun arvioidaan tarvetta ammattilaisen lisätutkimuksiin. Lomaketta voi myös käyttää keskustelun tukena kun kuvataan arkea.

ASSQ-seulontalomakkeen (Autism Spectrum Screening Questionnaire) tarkoitus olla suuntaa antava ja keskustelua tukeva apuväline eri ammattilaisia kohdatessa silloin, kun mietitään aikuisen henkilön autismikirjon mahdollisuutta.

Diagnosoinnin jälkeen

Osalle autismikirjon ihmisistä tai heidän perheistä diagnoosin asettaminen merkitsee tervetullutta selitystä ja toisille se herättää hämmennystä. Jokainen reagoi eritavoin. Helpotus, viha, suru, syyllisyys tai onnellisuus ovat kaikki normaaleja ja ymmärrettäviä reaktioita. Jokainen sopeutuu tilanteeseen omalla tavallaan ja tahdillaan.

Diagnoosin saaminen useimmiten lisää ihmisen itsensä ja hänen lähiympäristönsä ymmärrystä. Diagnoosi ei ole edellytys kuntoutus ja tukitoimille, mutta silti sillä on erityisen suuri merkitys jos tarvitaan sosiaali- ja terveyspalveluita, mukautuksia tai tukia esimerkiksi päivähoidossa tai koulussa sekä jos tarvitaan kuntoutusta tai terapiaa. Diagnoosi auttaa jäsentämään tietoa.

Diagnoosi ei aina ole välttämätön. Jos ihminen tuntee elävänsä tyydyttävää elämää, eikä autisminpiirteet estä arjen sujumista, diagnoosi ei aina ole ihmisen oman elämän kannalta merkityksellinen.

Autismikirjon ensitieto opas on suunnattu perheille, joissa lapsen autismikirjon diagnoosi on tuore. Oppaan tarkoituksena on antaa tietoa autismikirjosta ja konkreettisia keinoja kohtaamiseen ja arkeen sekä kertoa tukimuodoista.

Lisätietoa tueta, palveluista ja kuntoutuksesta sekä tietoa vertaisuudesta löytyy alla olevien linkkien kautta (avautuu uuteen välilehteen).

Autismilehden artikkeleissa kokemusasiantuntijat kertovat diagnosoinnin vaikutuksesta heidän arkeen.