Autismi ilmenee tytöillä eri tavalla
Uuden tutkimuksen mukaan autismikirjo ilmenee naisilla eri tavalla. Naiset ovat alidiagnosoitu ja useat heistä jäävät vaille tarvitsemaansa tukea.
Kriteerit autismikirjon häiriöiden diagnosoinnissa (kehityshäiriö, jonka ominaispiirteisiin kuuluvat sosiaaliset ja kommunikatiiviset vaikeudet ja toistuva, rutiininomainen käytös) perustuvat tietoihin, jotka on saatu lähes yksinomaan pojille tehdyistä tutkimuksista. Näiden kriteerien takia monet tytöt ja naiset ovat alidiagnosoinnin vaarassa, koska heidän oireensa ovat erilaisia kuin pojilla. Perinteisesti on ajateltu, että autismikirjon häiriöt ovat ainakin neljä kertaa yleisempiä pojilla kuin tytöillä. Asiantuntijat myös uskoivat, että autismikirjon tyttöjen oireet, kuten kehitysvammaisuus, olisivat keskimäärin paljon poikien oireita vakavampia. Uudempien tutkimusten mukaan molemmat näistä ajatuksista voivat olla virheellisiä.
Tutkijat ovat viime vuosina etsineet selityksiä autismikirjon vinoutuneelle sukupuolijakaumalle. He ovat samalla löytäneet sosiaalisia ja henkilökohtaisia tekijöitä, jotka voivat auttaa naisia peittämään tai kompensoimaan autismikirjon oireitaan miehiä paremmin. On löydetty myös biologisia tekijöitä, jotka saattavat ehkäistä oireyhtymän syntymisen. Tutkimuksen myötä paljastui myös ennakkoasenteita autismikirjon diagnosoinnissa.
Alidiagnosointi
Kognitiivinen hermotutkija Francesca Happé King’s College London -yliopistosta suoritti kollegoineen tutkimuksen vuonna 2012, jossa he vertasivat autismikirjon piirteiden esiintymistä ja muodollisia diagnooseja yli 15 000 kaksosessa. He havaitsivat, että jos poikien ja tyttöjen autismikirjon piirteet olivat samalla tasolla, tytöillä oli oltava joko enemmän käyttäytymiseen liittyviä ongelmia, huomattava kehitysvamma tai molemmat, jotta heidät olisi diagnosoitu oikein. Tämän havainnon perusteella voidaan olettaa, että lääkärit alidiagnosoivat monia tyttöjä, joilla esiintyy Aspergerin oireyhtymä.
Thomas Frazier Cleveland Clinic -sairaalasta tarkasteli vuonna 2014 kollegoineen 2 418 autismikirjon lasta, joista 304 oli tyttöjä. Heidänkin havaintojensa mukaan diagnosoitujen tyttöjen älykkyysosamäärä oli useammin alhaisempi ja heillä oli enemmän äärimmäisiä käyttäytymisongelmia. Tytöt osoittivat myös vähemmän (tai ehkä vähemmän ilmeisiä) merkkejä ”rajoitetuista kiinnostuksen kohteista” – voimakasta, pakkomielteenomaista kiinnostusta tiettyihin aiheisiin, kuten dinosauruksiin tai Disney-elokuviin.
Näitä kiinnostuksen kohteita käytetään usein keskeisenä tekijänä autismikirjon lievempiä muotoja diagnosoitaessa, mutta diagnosoinnissa käytetyt esimerkit liittyvät usein sellaisiin kiinnostuksen kohteisiin, jotka mielletään stereotyyppisesti ”miesten” harrastuksiksi, kuten juna-aikatauluihin tai numeroihin. Frazier oli siis löytänyt lisänäyttöä tyttöjen alidiagnosoinnista. Vuonna 2013 suoritettu tutkimus osoitti myös, että autismikirjon oireyhtymä diagnosoidaan tavallisesti tytöillä myöhemmin kuin pojilla.
Kevin Pelphrey on autismikirjon tyttären isä ja yksi autismikirjon johtavista tutkijoista Yalen yliopiston maailmankuulussa lapsitutkimuskeskuksessa (Yale University Child Study Center). Hän johtaa nyt merkittävää autismikirjon tyttöihin ja naisiin liittyvää tutkimusta, joka toteutetaan yhteistyössä Harvardin yliopiston, Kalifornian yliopiston Los Angelesissa ja Washington yliopiston tutkijoiden kanssa. Tutkimukseen osallistujia seurataan lapsuuden ajan varhaiseen aikuisikään asti.
Tutkimuksen tyttöjä verrataan sekä autismikirjon poikiin että neurotyypillisiin poikiin ja tyttöihin, ja tutkimuksessa hyödynnetään aivokuvia, geneettisiä kokeita ja muita toimenpiteitä. Näiden vertailujen avulla tutkijat voivat selvittää, mitkä kehityserot johtuvat autismista, mitkä sukupuolesta, sekä vaikuttaako autismi itsessään aivojen sukupuolisiin eroihin ja kuinka sosiaaliset ja biologiset tekijät vaikuttavat yhdessä sukupuolelle tyypillisen käyttäytymisen kehittymiseen.
Pelphrey on jo löytänyt kiehtovia eroja autismikirjon tytöissä alustavassa tutkimuksessaan: ”Erikoisin asia, johon törmäämme jatkuvasti, on että kaikki tiedossamme olevat seikat aivojen toiminnalliseen kehitykseen liittyen eivät pidäkään paikkaansa. Ne näyttäisivät pätevän ainoastaan poikiin.” Useissa tutkimuksissa on esimerkiksi havaittu, että neurotyypillisen pojan aivoihin verrattuna autismikirjon pojan aivot käsittelevät usein sosiaalista informaatiota, kuten silmien liikettä tai eleitä, aivojen eri alueilla. ”Se on merkittävä autismikirjoon liittyvä löydös”, Pelphrey sanoo. Mutta löydös ei päde tyttöihin, ei ainakaan Pelphreyn ryhmän tähän mennessä keräämien tietojen perusteella.
Autismikirjon tyttöjen aivot saattavat olla enemmän samankaltaisia neurotyypillisen pojan aivojen kanssa kuin autismikirjon pojan aivojen kanssa.
Pelphrey on huomannut, että autismikirjon tytöt todellakin eroavat neurotyypillisistä tytöistä sen suhteen, miten heidän aivonsa analysoivat sosiaalista tietoa. He kuitenkin eroavat autistisista pojista. Autismikirjon tyttöjen aivot näyttävät sen sijaan samankaltaisilta kuin samanikäisen neurotyypillisen pojan aivot, mutta sosiaalisiin taitoihin liittyvien aivojen osa-alueilla on vähemmän toimintaa.
Tyttöjen aivojen aktiivisuuteen liittyvät mittaustulokset eivät kuitenkaan täyttäisi autismin tunnusmerkkejä pojilla. ”Kaikki aivoihin liittyvät tarkastelemamme asiat tuntuvat seuraavan samaa kaavaa”, Pelphrey lisää. Lyhyesti sanottuna autismikirjon tyttöjen aivot saattavat siis olla enemmän samankaltaisia neurotyypillisen pojan aivojen kanssa kuin autismikirjon pojan aivojen kanssa.
Jane McGillivray Australian Deakinin yliopistosta löysi kollegoineen vuonna 2014 julkaisemassa pienessä tutkimuksessaan käyttäytymiseen liittyviä todisteita, jotka tukevat tätä ajatusta. McGillivray vertasi kollegoineen 25 autismikirjon poikaa ja 25 autismikirjon tyttöä samaan määrään neurotyypillisiä lapsia. Ystävyyden laadun ja empatian suhteen autismikirjon tytöt saivat yhtä paljon pisteitä kuin samanikäiset neurotyypilliset pojat, mutta vähemmän pisteitä kuin samanikäiset neurotyypilliset tytöt.
Autismikirjon piirteiden peittäminen
Jennifer O’Toole, kirjailija ja Asperkids-internetsivun ja -yrityksen perustaja, diagnosoitiin vasta sen jälkeen, kun hänen aviomiehensä, tyttärensä ja poikansa havaittiin olevan autismikirjolla. Ulkoapäin O’Toole vaikutti autistisen henkilön vastakohdalta. Hän toimi Brownin yliopistossa cheerleaderina ja sisarkunnan jäsenenä, ja hänen poikaystävänsä oli oman veljeskuntansa puheenjohtaja.
Sisältäpäin asiat olivat kuitenkin toisin. Sosiaalinen kanssakäyminen ei ollut hänelle luontaista. O’Toole käytti valtavaa älyänsä toisten imitointiin ja näyttelyyn, ja hän uupui usein näistä ponnisteluista. Siitä lähtien, kun hän oppi lukemaan kolmivuotiaana ja koko lapsuutensa ajan erityislahjakkaiden lasten koulutusohjelmissa O’Toole tutki toisia ihmisiä ja oppi heistä samalla tavalla kuin toiset opiskelisivat matematiikkaa. Tämän jälkeen hän alkoi imitoida ihmisiä ja oppi asioita ahmimalla romaaneja ja oppimalla noloista virheistään – asioita, joita suurin osa ihmisistä oppii luontaisesti leikkiessään.
O’Toolen tarina kuvastaa, kuinka vahvasti henkilö voi kompensoida kehityshäiriötään ja tarjoaa yhden mahdollisen syyn autismikirjon naisten alidiagnosointiin. Tytöt voivat olla taitavampia oireidensa piilottamisessa. ”Jos ihmistä arvioidaan ainoastaan hänen ulkoisen käytöksensä perusteella, hänessä ei välttämättä huomata mitään poikkeavaa”, sanoo Cambridgen yliopiston kehityspsykopatologi Simon Baron-Cohen. ”Olisi keskityttävä siihen, mitä pinnan alla tapahtuu, ja kuunneltava henkilön kokemuksia – ei sitä, miten hän esiintyy muulle maailmalle.”
Kliinisten kokemusten mukaan O’Toole’n pakonomainen tarve lukea ja etsiä sääntöjä ja säännönmukaisuuksia sosiaalisessa elämässä on huomattavasti yleisempää autistisilla tytöillä kuin pojilla. Autismikirjon pojat eivät aina välitä, onko heillä ystäviä vai ei. Joissakin diagnostisissa ohjeissa itse asiassa mainitaan erityisesti välinpitämättömyys sosiaalista kanssakäymistä kohtaan. Autismikirjon tytöillä näyttää kuitenkin olevan paljon suurempi tarve tuntea yhteyttä toisiin ihmisiin.
Vähemmän toistuvaa käytöstä
Autismikirjon tytöt ja pojat myös leikkivät eri tavalla. Tutkimusten mukaan autismikirjon tyttöjen käytös on harvemmin niin toistuvaa kuin pojilla, ja Frazierin ja hänen kollegoidensa vuonna 2014 suorittaman tutkimuksen perusteella autismikirjon tytöillä ei usein ole samanlaisia kiinnostuksen kohteita kuin stereotyyppisillä autismikirjon pojilla. Sen sijaan heidän harrastuksensa ja mieltymyksensä ovat usein samankaltaisia neurotyypillisten tyttöjen kanssa.
Kevin Pelphreyn tyttären Frances Pelphreyn pakkomielteenomainen kiinnostus Disney-hahmoihin ja American Girl -nukkeihin saattaakin vaikuttaa neurotyypilliseltä, ei autistiselta käytökseltä. O’Toole muistaa järjestelleensä Barbie-nukkejaan pakonomaisesti. Vaikka autismin yhdeksi tunnuspiirteeksi luetaan usein mielikuvitusleikkien puute, tutkimusten mukaan se pätee harvemmin tyttöjen kohdalla.
Tytöt voivat tässäkin tapauksessa naamioida oireensa. O’Toolen vanhemmat saattoivat ajatella hänen käytöksensä olevan tavallista mielikuvitusleikkiä, koska hän järjesti Barbie-nukeilleen häitä kuten muutkin pikkutytöt. Mutta sen sijaan, että O’Toole olisi kuvitellut olevansa itse morsian, hän rakensi staattisia visuaalisia kohtauksia, ei juonellisia tarinoita.
Lisäksi, toisin kuin poikien kohdalla, ero tyttöjen neurotyypillisen ja autistisen kehityksen välillä ei välttämättä riipukaan niin paljon heidän kiinnostuksen kohteidensa luonteesta kuin niiden voimakkuudesta. Autismikirjon tytöt saattavat kieltäytyä puhumasta muusta kuin kiinnostuksen kohteestaan tai unohtavat antaa keskustelukumppanille suunvuoroa. ””Liian” on yleinen sana autismikirjon naisia kuvatessa. Liian paljon, liian voimakas, liian herkkä, liian sitä, liian tätä”, sanoo O’Toole.
Kasvaessaan O’Toole kanavoi autistisen hyperkeskittymisensä alueeseen, joka kulttuurisesti usein yhdistetään naisiin: laihduttamiseen ja kehonkuvaan, höystettynä suurella määrällä perfektionismia. ”Pidin taulukkoa siitä, kuinka monta kaloria tai kuinka monta grammaa eri ruokia sain syödä”, hän sanoo. Tästä johtunut anoreksia kehittyi niin vakavaksi, että O’Toole joutui sairaalaan 25-vuotiaana.
Syömishäiriöt
2000-luvun puolivälissä tutkijat King’s College London -yliopiston psykiatrin Janet Treasuren johdolla alkoivat tutkia ajatusta, jonka mukaan anoreksia voisi olla yksi autismin ilmenemistavoista naisilla, johtaen heidän alidiagnosointiinsa.
”Kognitiivisissa profiileissa on hätkähdyttäviä samankaltaisuuksia”, sanoo Kate Tchanturia, syömishäiriötutkija ja Treasuren kollega King’s College London -yliopistosta. Sekä autistiset että anorektiset ihmiset ovat usein jäykkiä, keskittyvät yksityiskohtiin ja ahdistuvat muutoksista.
Lisäksi koska useat autismikirjon ihmiset pitävät tiettyjä makuja ja ruoan tekstuureja vastenmielisinä, heidän ruokavalionsa on usein hyvin rajoittunut. Joissain tutkimuksissa on löydetty yhtäläisyyksiä anoreksian ja autismin välillä: vuonna 2013 Baron-Cohen ja hänen kollegansa tutkivat 1675 teini-ikäistä tyttöä (66:lla tytöistä oli anoreksia) selvittääkseen, missä määrin heillä oli erilaisia autistisia piirteitä. Tutkimuksessa havaittiin, että anoreksiaa sairastavilla naisilla oli enemmän autistisia piirteitä neurotyypillisiin naisiin verrattuna.
Kukaan ei kuitenkaan väitä, että suurin osa anorektisista naisista olisi autistisia. Tchanturian ja hänen kollegoidensa vuonna 2015 suorittaman meta-analyysin mukaan autismikirjon esiintyvyys anorektisilla naisilla on noin 23 prosenttia – paljon suurempi kuin valtaväestössä. Tämä voi viitata siihen, että jotkut autismikirjon alidiagnosoidut tytöt saatetaan diagnosoida syömishäiriöisiksi autismikirjon sijaan.
Autismi ja adhd esiintyvät usein yhdessä. Näin ollen helposti häiriintyvät tai hyperaktiiviset tytöt saavat usein adhd-diagnoosin, vaikka autismikirjo olisi sopivampi. Pakko-oireinen käytös, jäykkyys ja muutoksen pelko ovat tavanomaisia oireita sekä autismikirjon ihmisillä että pakko-oireisesta häiriöstä kärsivillä ihmisillä, mikä osaltaan viittaisi siihen, että autismikirjon naisia alidiagnosoidaan myös tässä ryhmässä.
Murrosiän vaikeudet
Silloinkin, kun nuorten naisten diagnosointi on verrattain ”helppoa”, he kohtaavat silti useita haasteita kehityksessään – erityisesti sosiaalisia. Murrosikä on luonnollisesti haastavaa aikaa monille lapsille, mutta se on erityisen vaikeaa autismikirjon tytöille. Useat heistä pärjäävät vielä ala-asteen yksinkertaisten ystävyyssuhteiden maailmassa, mutta seinä tulee vastaan ala-asteen lopussa ja yläasteelle siirryttäessä, kun he astuvat tyttöjen välisen ilkeilyn ja flirttailun ja seurustelun hankalaan ja hienovaraiseen maailmaan. Murrosiän mukana tulee myös odottamattomia muutoksia, kuten rintojen kehitys, mielialan vaihtelut ja kuukautisten alkaminen – ja autismikirjon ihmiset vihaavat yli kaiken muutoksia, jotka tapahtuvat varoittamatta.
Autististen henkilöiden taipumus suoruuteen ja asioiden ottamiseen kirjaimellisesti voivat valitettavasti tehdä autismikirjon naisista ja tytöistä helppoja kohteita seksuaaliselle hyväksikäytölle. O’Toole on itse kärsinyt väkivaltaisesta parisuhteesta, ja hänen mukaansa ongelma on hyvin yleinen autismikirjon naisten keskuudessa, erityisesti sen vuoksi, että monet heistä ovat hyvin tietoisia omasta sosiaalisesta eristäytymisestään. ”Jos koet, että muiden on vaikea rakastaa sinua, tyydyt rakkauden suhteen vähempään”, hän sanoo.
Tämän vuoksi autismi voi olla tuskallisempaa naisille. Autistiset henkilöt, jotka eivät vaikuta olevan kiinnostuneita sosiaalisesta elämästä, eivät luultavasti mieti jatkuvasti, mistä he jäävät paitsi – mutta yksinäisyys piinaa jatkuvasti sosiaalista yhteyttä kaipaavia autismikirjon ihmisiä, jotka eivät saa sitä. Baron-Cohenin ja hänen kollegoidensa vuonna 2014 julkaiseman tutkimuksen mukaan 66 prosenttia Asperger-aikuisista ilmoitti, että heillä on ollut itsetuhoisia ajatuksia. Se on noin kymmenen kertaa enemmän kuin valtaväestössä. Yksi kolmannes koehenkilöistä oli naisia, ja heillä esiintyvyys oli 71 prosenttia.
Emily Brooks, 26-vuotias kirjailija, suorittaa maisterintutkintoaan City University of New York -yliopistossa vammaistutkimuksesta. Hän on sukupuoleltaan ei-normatiivinen ja uskoo, että sukupuolinormit aiheuttavat paljon ongelmia autismikirjon ihmisille. Hän on huomannut, että pojille annetaan paljon enemmän liikkumavaraa yhteiskunnan odotuksista poikkeamisen suhteen. ”Jos mies tekee jotakin sosiaalisesti sopimatonta … hänen ystävänsä saattavat kannustaa kyseiseen käytökseen. Teini-ikäiset tytöt sen sijaan tyrmäävät poikkeavan käytöksen välittömästi ”, hän sanoo.
Yhteiskunnallisten odotusten vuoksi epätavallista käytöstä suvaitaan vähemmän – eikä ainoastaan yläasteella ja lukiossa. Monet autismikirjon naisista kertoivat, että vaikka työpaikan saaminen ei olisikaan heille vaikeaa, heillä on suuria vaikeuksia työpaikan pitämisessä – erinomaisista pätevyyksistä huolimatta.
Edistysaskeleita
Autismitietoisuuden kasvaessa myös naisten ja tyttöjen todennäköisyys saada oikea diagnoosi kasvaa; tilanne on huomattavasti parempi tälle sukupolvelle kuin aiemmille. Paljon tutkimustyötä on kuitenkin tehtävä tehokkaampien ja sukupuolet paremmin huomioon ottavien diagnostisten työkalujen kehittämiseksi. Sillä aikaa autismikirjon naisten kokemukset voivat ehkä opettaa meitä olemaan suvaitsevaisempia naisten sosiaalisesti taitamatonta käytöstä kohtaan – tai vähemmän suvaitsevia miesten vastaavaa käytöstä kohtaan. Joka tapauksessa on selvää, että meidän on opittava ymmärtämään autismikirjon naisia ja tyttöjä paremmin autismin tunnistamiseksi. Se voi samalla tuoda esiin uusia puolia neurotyypillisestä käyttäytymisestä ja siitä, kuinka sukupuolet muovaavat sosiaalista maailmaa.
***
Tämä kirjoitus koostuu Scientific American -lehdessä ilmestyneen artikkelin Autism – It’s Different in Girls katkelmista. Maia Szalavitzin kirjoittama artikkeli ilmestyi maaliskuussa 2016.
Englanninkielinen alkuperäisteksti on kokonaan luettavissa osoitteessa www.scientificamerican.com/article/autism-it-s-different-in-girls (linkki avautuu uuteen välilehteen)
Kuvat: Pixabay.
Teksti ilmestyi ilmestyi myös Autismi-lehden numerossa 2/2017.