Autismikirjon Käypä hoito -suositus
Ihmisen luonnollinen kehitys pitää sisällään monella tavalla erilaisia kehityspolkuja. Myös autismikirjon piirteitä esiintyy paljon väestössä, toisinaan ilman, että ne aiheuttavat haittaa henkilölle tai hänen toimintakyvylleen. Jos piirteistä kuitenkin on henkilölle ja hänen toimintakyvylleen haittaa, voidaan tarvita diagnostista arviota.
Suomessa autismikirjon diagnostiikka on vaihdellut arviota tekevän yksikön mukaan. Myös kuntoutuskäytänteissä on ollut alueellista vaihtelua. Tämän takia lääkäriseura Duodecim ja erikoislääkäriyhdistykset päätyivät laatimaan Käypä hoito -suosituksen terveydenhuollon toimijoille. Autismikirjon häiriön Käypä hoito -suositus julkaistiin alkuvuodesta 2023. Autismiliiton kokoama viiteryhmä on seurannut ja kommentoinut työryhmän työskentelyä alusta saakka.
Käypä hoito -suositukset pyrkivät antamaan kansallisen suosituksen käsiteltävän sairauden tai häiriön ehkäisystä, seulonnasta, diagnostiikasta ja hoidosta ensisijaisesti terveydenhuollon ammattilaisten käyttöön. Suositukset perustuvat vahvasti kansainväliseen tutkimusnäyttöön.
Laaja kokonaisuus
Autismikirjon Käypä hoito -suositus sisältää tutkimustietoa esiintyvyydestä, etiologiasta eli syytekijöistä, oireiden tunnistamisesta ja diagnostiikasta, erotusdiagnostiikasta ja samanaikaishäiriöiden esiintyvyydestä. Lisäksi suositus tarjoaa tietoa kuntoutuksesta, toimintakyvystä ja ennusteesta sekä hoidonporrastuksesta. Suosituksessa on 40 tutkimustiedon pohjalta laadittua näytönastekatsausta pääasiassa diagnostisista menetelmistä ja kuntoutusmuodoista. Näytönastekatsauksissa kerrotaan tiiviisti aiheen taustalla oleva tutkimusnäyttö ja arvioidaan näytön aste (A, B, C tai D).
Suosituksessa on myös paljon lisämateriaalia muun muassa diagnostiikan ja kuntoutussuunnitelman tueksi ja arjen tukemiseksi. Lisätietomateriaaleissa on käsitelty myös sellaisia kuntoutusmuotoja, joista ei ole ollut mahdollista tehdä näytönastekatsausta mm. tutkimustiedon vähäisyyden takia.
Taustalla kansainväliset diagnoosiluokitukset
Lääketieteellisissä diagnoosiluokituksissa käytetyt kriteerit ja termit määräytyvät kansainvälisten luokitusten mukaisesti. Suomessa on tällä hetkellä käytössä WHO:n diagnoosiluokittelu ICD-10. Maailman terveysjärjestö WHO on jo julkaissut ICD-11 luokituksen, mutta sitä ei vielä ole suomennettu ja siten otettu käyttöön Suomessa. Käypä hoito -suosituksessa on käytetty tällä hetkellä Suomessa käytössä olevaa ICD-10 luokitusta, jossa autismikirjon häiriöt kuuluvat laaja-alaisiin kehityshäiriöihin. ICD-11 ja DSM-5 (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Amerikan psykiatriyhdistyksen eli American Psychiatric Association, APA:n laatima psykiatristen häiriöiden diagnoosiluokitus) -luokituksissa käytetään termiä autism spectrum disorder, joka on suomennettu DSM-5-luokittelussa autismikirjon häiriöksi. Siksi myös tässä suosituksessa käytetään tätä termiä.
Lääketieteellisen diagnoosin edellytys on, että piirteistä aiheutuu haittaa henkilön toimintakyvylle. Autismikirjon häiriö on monitekijäinen keskushermoston kehityksellinen häiriö, jonka taustalla on perimän ja ulkoisten tekijöiden yhteisvaikutus. Häiriölle on ominaista toimintakykyä haittaavat laaja-alaiset ja pysyvät sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation erityispiirteet sekä rajoittuneet, toistavat ja joustamattomat käytösmallit, kiinnostuksen kohteet tai aktiviteetit. Piirteistä aiheutuvan toimintakykyhaitan vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan. Toimintakykyä merkittävästi haittaavassa oirekuvassa henkilöllä on usein myös kehitysvamma ja/tai kielen käyttö kommunikaatiossa on merkittävän niukkaa tai sitä ei esiinny lainkaan.
Diagnosointi
Autismikirjon häiriön epäilyn herätessä on tärkeä arvioida, onko piirteiden vaikutus toimintakykyyn siinä määrin merkittävää ja laajaa, että tarkempi diagnostinen selvitys on tarpeen. Diagnostiikan osalta tarvitaan laaja, moniammatillinen arvio, jossa otetaan riittävästi huomioon henkilön vahvuudet ja voimavarat, mahdolliset muut oireita selittävät tekijät (erotusdiagnostiikka) ja samanaikaishäiriöt. Taulukossa 1 on esitetty diagnostiseen prosessiin sisällytettävät osatekijät.
Yksilöllisiä tutkimuksia tarvitaan erityisesti alle kouluikäisillä lapsilla, jotta saadaan riittävän laaja käsitys myös kielellisistä ja opillisista taidoista oikeanlaisen tuen, kuntoutuksen sekä erotusdiagnostiikan huomioimiseksi. Lähempänä nuoruusikää ja aikuisilla korostuu usein psykiatrisen samanaikaishäiriöiden ja erotusdiagnostiikan arvio. Diagnostiseen prosessiin tulee liittää myös riittävän laaja arvio henkilön toimintakyvystä eri arjen ympäristöissä kuntoutuksen ja arjen tukitoimien suunnittelua varten. Henkilön itsensä, vanhempien tai muun lähihuoltajan haastattelu on myös osa diagnostista prosessia.
Diagnoosin asettamisikä voi vaihdella häiriön oirekuvankin vaihdellessa lieväasteisemmasta vaikeaan häiriöön. Autismikirjon häiriö ilmenee lapsuuden aikana, mutta piirteet voivat tulla kokonaisuudessaan esiin vasta myöhemmin, kun sosiaaliset vaatimukset ylittävät henkilön kyvyt tai arjen tuet muuttuvat tai koska henkilö on voinut oppia naamioimaan autismikirjon piirteitään.
Kuntoutus
Kuntoutuksella pyritään toimintakyvyn sekä erityisesti nuorilla ja aikuisilla kehitystason mukaisen itsenäistymisen tukemiseen ja ylläpitämiseen. Kuntouttavissa toimissa keskeistä ovat arjen tukitoimet kaikissa toimintaympäristöissä. Tukitoimet tulisi käynnistää jo heti tuen tarpeen ilmetessä, eikä jäädä odottamaan diagnoosia.
Autismiystävällinen ympäristö on ennakoiva, vahvuuksiin perustuva, sosiaalisesti turvallinen ja aistiesteetön.
Autismiystävällinen ympäristö vahvistaa ja ylläpitää autismikirjon henkilön toimintakykyä, vähentää ja ennaltaehkäisee stressiä ja tukee mielen hyvinvointia. Se on ennakoiva, vahvuuksiin perustuva, sosiaalisesti turvallinen ja aistiesteetön. Psykoedukaatio eli tiedon jakaminen häiriöstä henkilölle itselleen ja lähiomaisille sekä tarvittaessa myös esimerkiksi varhaiskasvatukseen ja kouluun on tärkeää erityisesti diagnoosin asettamisvaiheessa, mutta tarvittaessa myös elämänmuutosten äärellä, kuten nuoruusiässä tai koulupolkujen muutoskohdissa.
Kuntoutussuunnitelma laaditaan yksilöllisesti henkilön itsensä ja lähipiirin kanssa yhteistyössä. Käypä hoito -suosituksessa käytetään lääkinnällinen kuntoutus -termiä kuvaamaan terveydenhuollon ammattilaisten kanssa suunniteltua kuntoutusta. Lääkinnällisessä kuntoutuksessa on tärkeä huomioida arjen kannalta keskeisimmät toimintakykyä haittaavat tekijät ja hyödyntää kuntoutuksessa henkilön vahvuuksia ja erityismielenkiinnon kohteita. Joskus kuntoutus saattaa kohdistua samanaikaishäiriöihin, mutta tällöinkin autismikirjon piirteet tulee huomioida.
Suosituksen julkaisun jälkeen autismikirjosta järjestetään terveydenhuollon toimijoille useita koulutuksia, joissa pyritään lisäämään tietoa tunnistamisesta, diagnostiikasta ja kuntoutuksesta.
Duodecimin autismikirjon Käypä hoito -suositukseen voi tutustua osoitteessa https://www.kaypahoito.fi/hoi50131 (avautuu uudessa välilehdessä)
Taulukko 1. Diagnostinen prosessi. Alkuperäinen julkaisu autismikirjon Käypä hoito -suosituksessa
| Tiedonkeruu aiemmista kehitysvaiheista ja nykytilanteesta · Vanhempien, opettajan tai muiden lähi-ihmisten haastattelu · Puolistrukturoidut menetelmät (esim. ADI-R), muut arviointilomakkeet · Asiakirjat |
| Tutkittavan haastattelu (ikä, kehitys- ja kommunikoinnin taso huomioon ottaen) oireista sekä tutkittavan omista kokemuksista, toiveista ja tarpeista |
| Ydinoireiden havainnointi · Esim. myös ADOS-2-menetelmän avulla |
| Lääketieteellinen tutkimus · Somaattinen, neurologinen ja psykiatrinen status · Erotusdiagnostiikan arviointi · Tarvittavat etiologiset tutkimukset · Monihäiriöisyyden arviointi |
| Muut yksilötutkimukset tarvittaessa · Psykologin tai neuropsykologin tutkimus (lapsilla pääsääntöisesti ainakin kerran) · Puheterapeutin tutkimus · Toimintaterapeutin tutkimus · Fysioterapeutin tutkimus |
Kirjoittaja Marie Korhonen, LT, on lastenpsykiatrian erikoislääkäri, joka työskentelee osastonylilääkärinä HUS lastenpsykiatrialla. Hän toimi Käypä hoito -suositusryhmän jäsenenä ja kokoavana kirjoittajana. Hanna Raaska, LT, on lastenpsykiatrian erikoislääkäri ja osastonylilääkäri HUS lastenpsykiatrialla. Raaska toimi Käypä hoito -suositusryhmän puheenjohtajana.
Teksti Marie Korhonen ja Hanna Raaska
Kuva Helin Vesala
Artikkeli on julkaistu Autismi-lehdessä 2/2023