Eettiset haasteet autismin genomisessa tutkimuksessa

Maallikkojen lisäksi haavoittuviin ryhmiin (mukaan lukien autistit) kohdistuvaa tutkimusta ovat kritisoineet sekä autistiset että allistiset tutkijat. On selvää, että tilanteen ratkaisemiseksi on luotava yhteisiä pelisääntöjä, jotta autismiin liittyvä genominen/geneettinen tutkimus voi jatkossa täyttää eettiset ja haavoittuvia ryhmiä loukkaamattomat raamit.

Heinäkuussa 2023 autistisista ja allistisista genomiikan, bioetiikan ja autismin tutkijoista sekä kliinikoista ja muista asianomaisista muodostuva työryhmä julkaisi kattavan englanninkielisen katsausartikkelin. Artikkelissa käydään läpi aiheeseen liittyvää viimeisintä tutkimustietoa sekä tehdään selkeitä ehdotuksia eettisen genomisen autismitutkimuksen pohjaksi.

Tässä artikkelitiivistelmässä esitellään kyseisen artikkelin pääkohdat suomeksi, pureutuen vastuullisen genomisen tutkimuksen toimintatapoihin, tutkittavien suostumukseen, erityisen haavoittuvien ryhmien tutkimukseen, tutkimuksen kliinisiin sovelluksiin, kuten geenitestaukseen, sekä vallan epätasapainon oikomiseen aidon inkluusion kautta. Tiivistelmän ovat kirjoittaneet alkuperäisen artikkelin työtä johtanut pääkirjoittaja FT Heini M. Natri, sekä yksi tekijäkumppaneista, FT Lea Mikkola.

Hyvän genomisen autismitutkimuksen perusperiaatteet

Työryhmän asettama ensimmäinen perusperiaate on, että autismitutkimuksen ensisijaiset asianosaiset ovat autistit. Muiden osapuolten, kuten allististen perheenjäsenten, kliinikoiden, tutkijoiden tai muiden ammatillisten henkilöiden näkemykset ovat tutkimukselle tärkeitä, mutta on korostettava, että autistit ovat pääasiallinen tutkimuksen mahdollisten vaikutusten kohde. Siten autistien näkemysten ja kokemusten painoarvoa tutkimuksesta on pidettävä etusijalla muihin nähden. Tähän mennessä tämä on toteutunut tutkimusten toteuttamisessa ja vaikutuksissa heikosti. Lisäksi autistien monimuotoisuus, niin heidän ominaispiirteidensä kuin esimerkiksi toimintarajoitteiden ja kommunikaatiotapojen osalta, on merkittävä ja yhteisöä tulee kunnioittaa moninaisena kokonaisuutena.

Johtavina genomisen autismitutkimuksen periaatteina voidaan mainita 1) autistien autonomian kunnioittaminen ja niiden autistien turvaaminen, joilla on alentunut kyky itsenäiseen toimintaan ja päätöksentekoon, 2) tutkimuksen tulee olla hyödyllinen autististeille yksilöinä ja/tai autistiyhteisölle, 3) vahingon tuottamisen välttäminen, sekä 4) tutkimuksen tuomien hyötyjen ja haittojen jakautumisen oikeudenmukaisuus.

Kohtaan 1) työryhmä esittää, että autonomian kunnioittamiseksi genomisen autismitutkimuksen tulisi keskittyä autistien priorisoimiin aiheisiin, huomioiden heidän määrittelemänsä arvot sekä yhteisön kokonaisvaltaiset edut. Tämän toteutumiseksi tulisi nykyistä huomattavasti kattavammin selvittää autistiyhteisöltä heille tärkeät arvot ja edut sekä ensisijaiset tutkimusaiheet.

Esimerkkinä genomisen tutkimuksen hyödyllisyydestä nostetaan alkuperäisessä artikkelissa esille interventioiden kehittäminen autistien itsensä haitallisiksi kokemien ominaisuuksien tai autismin kanssa yleisesti yhdessä esiintyvien sairauksien ilmenemiseen.

On kuitenkin korostettava, että autistien hyvinvointiin vaikuttavat erittäin monimutkaiset sosiaaliset, ympäristö- ja geneettiset tekijät, joita ei voida yksin genomisen tutkimuksen keinoin tutkia, vaikka se voikin osatekijänä olla arvokas lisä kokonaisuuden ymmärryksen parantamiseksi. Tutkimuksen hyödyllisyyden ja erityisesti hyöty-haitta-suhteen määrittäminen on avainasemassa, etenkin jos hyöty ei niinkään kohdennu yksilölle, vaan mahdollisille tuleville sukupolville.

Kaikissa tapauksissa on erityisen tärkeää, että tutkittaville autisteille avataan läpinäkyvästi mahdolliset hyödyt ja haitat ja varmistetaan ymmärrys sekä suostumus näihin tutkimuksen oletuksiin. Tulevaisuudessa on myös panostettava myös niiden autistien huomioimiseen, joilla on heikentynyt oppimiskyky tai erilainen kommunikaatiotapa.

Työryhmä esittää, että monimuotoisen autistisen yhteisön valta vaikuttaa genomisten tutkimusten tavoitteisiin, kulkuun ja menetelmiin tulisi tulevaisuudessa olla keskiössä ja käsittelemme myöhemmin konkreettisemmin tapoja ja periaatteita, joiden avulla tämän toteutumista voidaan edesauttaa.

Vastuullisen tutkimuksen tavoitteiden asettaminen ja käytännöt

Kielenkäyttö tutkimuksessa on merkityksellinen osa vastuullista ja kunnioittavaa tutkimusta. Työryhmä korostaa, että geneettisen sekä biolääketieteellisen tutkimuksen tekijöiden tulisi tunnustaa neuromonimuotoisuus (autismi mukaan lukien) osana ihmisten normaalia, biologista monimuotoisuutta. Tämä olisi neutraali ja kunnioittava lähtökohta kaiken autismitutkimusten tekemiselle.

Työryhmä suosittelee, että tutkijoiden tulisi välttää autismin esittämistä itsessään haitallisena ilmiönä, vaan heidän tulisi keskittyä selvästi nykyistä syvällisempään neuromonimuotoisuuden, vammaisuuden ja identiteetin määrittelyyn, sekä selvittää, missä tapauksissa ja olosuhteissa kokonaisuus muodostuu toimintakykyä rajoittavaksi.

Olisi oleellista, että genetiikan tutkijat eivät yksinkertaistaisi autismia ilmiönä geneettiseksi häiriöksi, vaan tunnustaisivat ja tunnistaisivat autismiin vaikuttavat sosiaaliset sekä muut ympäristön tekijät.

Olisi oleellista, että genetiikan tutkijat eivät yksinkertaistaisi autismia ilmiönä geneettiseksi häiriöksi, vaan tunnustaisivat ja tunnistaisivat autismiin vaikuttavat sosiaaliset sekä muut ympäristön tekijät. Ableistisesta ja medikalisoivasta kielenkäytöstä tulisi luopua ja vastuulliset tutkijat huomioivat työnsä kaikissa vaiheissa viimeaikaiset suositukset kunnioittavasta ja inklusiivisesta kielestä (esimerkiksi englanniksi Bottema-Beutel et al., 2021 sekä Dwyer et al., 2022 ja suomeksi Suomen Autismikirjon yhdistyksen tuottama autismi- ja neurokirjon sanasto).

Työryhmän suositus on, että inklusiivisen kielenkäytön lisäksi tutkijat kertovat sekä rahoitushakemuksissaan että kaikissa tutkittaville osoitettavissa asiakirjoissa avoimesti ja realistisesti niistä tekijöistä, jotka voivat estää tai haitata tutkimuksen mahdollisten hyötyjen toteutumista. Tutkijoiden pitää myös ennakoida suoria ja epäsuoria riskejä vahingollisille seurauksille, jotka voivat kohdistua joko tutkittaviin autisteihin tai kolmansiin osapuoliin.

Työryhmä toi esille esimerkiksi genominlaajuisten assosiaatioanalyysien (GWAS) sekä muiden autismin perinnöllisiä tekijöitä kartoittavien tutkimustulosten mahdollisen käytön geneettisissä testeissä (suorat geenitestit sekä polygeeniseen summaan liittyvä arvio, ”polygenic score, PGS”, lisääntymisen näkökulmasta), jolloin näiden tietojen hyödyntäminen myös eugenistisessa seulonnassa tulee mahdolliseksi, vaikka se ei olisi tutkijoiden alkuperäinen tarkoitus.

Tämän vuoksi tutkijoiden tulisi myös seurata tutkimuksensa vaikutuksia varsinaisen tutkimuksen päätyttyäkin. Autistiyhteisön kattava tiedottaminen tutkimuksen alusta loppuun on osa vastuullista tutkimustoimintaa, kun tutkimuksen vaikutuksien voidaan olettaa kohdistuvan laajasti tähän neurovähemmistöön, eikä pelkästään tutkittaviin yksilöihin. Näin tulisi erityisesti toimia, jos edellä mainitun geneettisen testauksen väärinkäytön mahdollisuus on olemassa.

Aiemmin mainitut autistien itse määrittelemät ensisijaiset tutkimusaiheet ja tutkimusta ajavat arvot ja edut on viipymättä selvitettävä vastuullisen genomisen tutkimuksen mahdollistamiseksi. Työryhmän mukaan tätä voidaan edesauttaa kohdistamalla rahoitusta ja julkaistutoimintaa näihin prioriteetteihin ja tämän osalta on peräänkuulutettava rahoittajien ja julkaisutahojen vastuullisuutta.

Työryhmän vahva suositus oli, että tutkijoiden tulisi jatkossa selkeästi esittää tavoitteensa, hypoteesinsa sekä käytettävät tutkimusmenetelmät autistiyhteisölle sekä muille keskeisille tahoille, jotta tutkimuksen vastuullisuus voidaan arvioida jo ennen sen alkamista. Autistisyhteisön jäsenten (sekä tutkijoiden että maallikkojen) tulisi voida arvioida vastuullisen tutkimuksen edellytysten täyttymistä sekä ilmaista näkemyksensä ja mahdolliset toiveet muutoksista.

Autistien yhteisön moninaisuus tietenkin tuo haasteensa ja koko yhteisön kattavaa konsensusta on varmasti yhtä vaikea saavuttaa kuin allistisissakin yhteisöissä. Tiedeyhteisön on vastuullisuuden takaamiseksi kyettävä määrittämään autistiyhteisön kanssa, mikä on riittävä yhteisön yhdenmukaisuuden ja suostumuksen taso.

Eräänä suosituksena työryhmä esitti, että genomisen autismitutkimuksen olisi siirryttävä kohti yhteisölähtöistä osallistavaa tutkimusmuotoa, ja vähintäänkin olisi huolehdittava läpinäkyvästä ja kunnioittavasta keskusteluyhteydestä autistiyhteisön kanssa. Tätä käsitellään lisää seuraavassa luvussa liittyen tutkittavien suostumukseen.

Tietoon perustuva suostumus genomisessa autismitutkimuksessa

Tutkittavien suostumus on osa eettisen tutkimuksen edellytyksiä, mutta tietoon perustuva suostumuskaan ei aina nykymuodoissaan ole ongelmaton. Yksi haasteista on kolmansiin osapuoliin eli autistiyhteisöön kohdistuvat vaikutukset, jolloin yksittäisen henkilön antama suostumus voi olla voimakkaassa ristiriidassa koko ryhmän etujen kanssa. Joissakin tutkimuksissa on käytetty yhteisöneuvottelua yhteisön jäsenten näkemysten kartoittamiseksi suunnitellusta tutkimuksesta. Tätä varten ei tällä hetkellä ole kuitenkaan olemassa yhdenmukaista toimintatapaa tai vähimmäisvaatimuksia.

Koko yhteisön kattavan konsensuksen saaminen ei ole todennäköisesti mahdollista, joten työryhmä piti vähimmäisvaatimuksena sitä, että tutkijat kartoittavat parhaan kykynsä mukaan yhteisön tuen ja tuovat sen jälkeen avoimesti julki tämän prosessin kulun, sen osapuolet sekä lopputuleman. Tällöin yhteisöt sekä ulkopuoliset tahot voivat arvioida tutkimuksen saaman tuen laajuuden ja luotettavuuden.

Työryhmän näkemyksen mukaan tutkijoiden kartoittaessa autistiyhteisön tukea on varmistettava, että tutkijoiden ja yhteisön näkemykset riittävästä neuvottelusta ja yhteistyöstä ovat yhdenmukaiset. Tutkijoiden on pidättäydyttävä tokenistisista toimintatavoista ja varmistettava aito osallistava yhteistyö autistien kanssa (Atutornu et al. 2022). Näin voidaan vahvistaa tietoon perustuvan suostumuksen merkittävyyttä.

Genomisessa tutkimuksessa usein käytetty laaja suostumus on autismitutkimuksen yhteydessä haasteellinen suostumuksen muoto, sillä tutkittava henkilö ei voi vaikuttaa siihen, mihin kaikkeen hänestä kerättyä tietoa tai tutkimusnäytteitä voi käyttää tulevaisuudessa. Huomioiden genomisen tutkimuksen tulosten tai aineiston mahdollinen eugenistinen väärinkäyttö jälkikäteen, on tällaisen suostumusmallin käyttö autistien kannalta erittäin ongelmallista. Haitallinen seuraus tällaisissa tapauksissa voi lisäksi olla autisteihin kohdistuvan stigman ja syrjinnän lisääntyminen.

Työryhmä esitti myös, että ajan kuluessa tutkimusten painopisteet tyypillisesti muuttuvat ja aiemmin annettu ”tietoon perustuva” suostumus voidaan kyseenalaistaa. Henkilö voi näissä tapauksissa estää mainittujen riskien toteutumisen ainoastaan kieltäytymällä tutkimuksesta kokonaan, mikä saattaa johtaa kokonaisten riskiryhmässä olevien yhteisöjen jäämiseen pois tutkimuksesta, joka puolestaan voi lisätä eriarvoisuutta, sillä tällöin myös tutkimuksen mahdolliset hyödyt jäävät yhteisöltä/yksilöiltä saamatta.

Yksi haasteista on kolmansiin osapuoliin eli autistiyhteisöön kohdistuvat vaikutukset, jolloin yksittäisen henkilön antama suostumus voi olla voimakkaassa ristiriidassa koko ryhmän etujen kanssa.

Ratkaisuna laajan suostumuksen haasteisiin työryhmä ehdottaa ryhmiin kohdistuvien haittojen systemaattista kartoittamista, ohjeistuksen luomista tosiasiallisesti tietoon perustuvan suostumuksen saamiseksi sekä selkeää, kunkin tutkimuksen haavoittuviin ryhmiin kohdistuvien haittojen minimointistrategian avointa esittelyä asianosaisille.

Suorana vaihtoehtona laajalle suostumukselle työryhmä ehdottaa tutkijoiden siirtyvän käyttämään joustavampia ja ositettuja suostumusmalleja, jolloin tutkittava henkilö voi suoraan valita, mitä tietoja hän suostuu jakamaan, mihin käyttötarkoituksiin ja ketkä tietoja ja/tai näytteitä saavat käyttää.

On myös varmistettava, että suostumus säilyy tietoon perustuvana ajan kuluessa. Tähän tarkoitukseen työryhmä ehdottaa tutkimusportaalien luomista, joiden avulla tutkittavat saavat ajantasaista tietoa suostumuspäätökseen mahdollisesti vaikuttavista seikoista ja voivat muuttaa suostumustaan tai antaa palautetta tutkijoille. Tämä toimintamalli lisäisi genomisen autismitutkimuksen läpinäkyvyyttä ja vastuullisuutta sekä mahdollistaisi tutkimuksen osallistavuuden ja todellisen demokraattisen päätöksenteon lisääntymisen tutkijoiden ja autistiyhteisön välillä.

Erityisen haavoittuvat autistiset ryhmät

Autistiyhteisö on hyvin monimuotoinen ja sisältää erityisen haavoittuvassa asemassa olevia ryhmiä, joilla on selvästi suurentunut riski joutua hyväksikäytön uhreiksi. Autisti voi olla erityisen haavoittuvainen esimerkiksi ikänsä, kommunikaatio- tai kognitiivisten kykyjensä, liitännäisdiagnoosiensa, oikeudellisen toimintakykynsä tai muiden intersektionaalisten tekijöiden vuoksi. Näiden ryhmien suojaaminen tutkimuksessa saattaa vaatia laajempia toimenpiteitä, mutta on myös huomioitava, että kyseisten ryhmien sulkeminen tutkimuksista kokonaan saattaa aiheuttaa haittaa ja/tai eriarvoistumista. Alaikäisten tutkittavien kohdalla, jolloin ensisijaisen suostumuksen on useimmiten antanut huoltaja, työryhmä esittää suostumuksen uusimista tutkittavan saavuttaessa täysi-ikäisyyden.

Oikeanlaiset kommunikaatiomenetelmät (puhetta tukeva ja korvaava kommunikaatio; Augmentative and Alternative Communication, AAC) ja -strategiat mahdollistavat mm. rajallisesti puhuvien ja puhumattomien autistien sekä kehitysvammaisten autistien suostumuksen saamisen luotettavasti ja vastuullisesti (Horner-Johnson and Bailey 2013, Ho et al. 2018, Light et al. 2019). Tämä vähentäisi merkittävästi riippuvuutta kolmannen osapuolen, kuten huoltajan, antamasta suostumuksesta. Erään tutkimuksen mukaan myös osa huoltajista on ilmaissut, että kommunikaatiomenetelmien salliessa he haluaisivat ensisijaisesti toimia puhumattoman autistilapsensa toiveiden mukaan (Asbury et al. 2023). Työryhmän mukaan olisi ennen kaikkea selvitettävä suoraan kehitysvammaisten autistien ja vastaavien erityisen haavoittuvien ryhmien omat näkemykset ja toiveet genomisen autismitutkimuksen tarpeellisuudesta ja tavoitteista.

Genomisen autismitutkimuksen kliininen soveltaminen

Nykyisellään, genomisen/geneettisen autismitutkimuksen tyypillisin kliininen hyöty on geenitestaus. Autismi ei ole geneettisesti yhtenäinen ilmiö, vaan autismin taustalla voi olla de novo-muunnos tai periytyvä mono- tai polygeeninen komponentti. Voidaan siis todeta yksittäisillä testeillä tai PGS:lla olevan rajallinen kliininen tai tutkimuksellinen käyttöarvo. Esimerkiksi vain 12 % nykyisistä geenitesteistä tuottaa diagnoosin testatuille yksilöille. Useimmiten he ovat autistisia lapsia, joille on tehty huoltajien toiveesta geenitesti autismin ”syyn” selvittämiseksi (Harris et al. 2020).

Autismin yhteydessä yleisimpiä syitä geneettiseen testaukseen on lisääntymiseen liittyvien päätösten tukeminen, vaikka toisinaan geenitestauksella voi olla kliinistä merkitystä autistille itselleen, esimerkiksi liitännäissairauden diagnostiikassa. Tällä hetkellä autismiin liittyvä prenataaliajan geenitestaus on mahdollista fragiili X-syndrooman osalta, mutta lähitulevaisuudessa PGS:n kehittäminen laajempaan testaukseen saattaa toteutua. Tämä voi lisätä esimerkiksi alkiotestausta autismin osalta.

Näiden testien käyttö, huolimatta mahdollisista eduista esimerkiksi perheiden varautuneisuudessa, herättää huomattavaa huolta testauksen eettisyydestä, sillä se voi merkittävästi lisätä jo olemassaolevaa autismin stigmaa, syrjintää ja medikalisointia (McMahon et al. 2006) jo aiemmin mainitun testien eugenistisen väärinkäytön lisäksi. Työryhmä toteaa, että näiden haittojen riskeistä tulisi vähintäänkin puhua avoimesti testaukseen liittyvissä neuvontatilanteissa.

Autistien omat asenteet geneettistä testausta kohtaan ovat varautuneet. Esimerkiksi tuoreessa kyselyssä, johon vastasi 461 autistia, vain vähän vajaa kolmannes olisi toivonut saaneensa geenitestin lapsuudessaan. Noin kolme neljästä oli sitä mieltä, että geenitestausta tulisi tarjota vain niissä tapauksissa, kun autisti pystyy itse antamaan suostumuksensa testaukseen (Byres et al. 2023).

Samaisessa kyselyssä autistit toivat esille huolensa testitulosten vaikutuksista muun muassa palveluiden saatavuuteen, autismin eugenistisen seulonnan yleistymiseen ja siihen, että haitalliset sosiaaliset seuraukset peittoaisivat testauksen potentiaaliset yksilölliset hyödyt. Vaikka autististen lasten vanhemmat keskimäärin pitivät geneettistä testausta perheille hyödyllisenä toimenpiteenä, sen tuottaessa tietoa autismin syntysyistä ja helpottaessa mahdollista perhesuunnittelua myös huoltajat olivat ilmaisseet ymmärtävänsä mahdollisten riskien, kuten syrjinnän, liittyvän testaukseen (Johannessen et al. 2017, Zhao et al. 2019 ja Johannessen et al. 2022).

Työryhmän suositus oli, että autistien omia näkemyksiä ja kokemuksia geneettisestä testauksesta kartoitettaisiin nykyistä laajemmin, jotta translationaaliset tutkimukset ja geneettinen neuvonta hyödyttäisivät autisteja tulevaisuudessa paremmin. Olisi myös tärkeää ohjeistaa kliinikoita ja muita geneettistä neuvontaa antavia ammattilaisia kunnioittavasta kielenkäytöstä sekä huolehtia siitä, että päätöksiä ja neuvontaa ei aja autismiin kohdistuva ableistinen ja vääristynyt asenne.

Vallan epätasapainoon puuttuminen

Autisteja hyödyttävän ja oikeudenmukaisen genomisen tutkimuksen edellytys on aktiivinen ableismivastaisuus sekä aito yhteistyö ja yhteiset tavoitteet tutkijoiden ja autistiyhteisön välillä. Haavoittuvien ryhmien, kuten autistien syrjintä on usein rakenteellista, joten ratkaisujen tulisi tapahtua järjestelmätasolla. Tämä voidaan saavuttaa päätäntä- ja muun vaikutusvallan jakamisella näille ryhmille (Vela et al. 2022).

Työryhmän mukaan tutkimusinstituutioiden tulisi tukea autististen tutkijoiden toimimista tutkimusta johtavissa tehtävissä, jotta autistien nykyinen selvä aliedustus autismitutkimuksessa ja sen aiheuttamat haitalliset seuraukset lievenisivät. Myös rahoittajilla ja tieteellisten julkaisusarjojen päätoimittajilla on valtaa auttaa, esimerkiksi kannustamalla sellaista tutkimusta, jossa tutkimusryhmässä on vahva autistiedustus sekä selkeät tavoitteet myös muun autistiyhteisön osallistamiseen tutkimuksen suunnittelussa ja toteutuksessa. Muun muassa kohdentamalla rahoitusta ja mentorointia autisteille sekä perustamalla autistisista jäsenistä muodostuvia vertaisarviointi- ja neuvottelukuntia voidaan ohjata autismitutkimuksen päätösvaltaa autisteille itselleen.

Erityisen oleelliseksi tekijäksi työryhmä nosti päätöksenteon ja tutkimukseen liittyvän tiedonannon läpinäkyvyyden, jonka avulla voidaan parantaa aiemmista konflikteista aiheutunutta luottamuspulaa. Tiedepiirien on otettava tästä huomattavasti nykyistä enemmän vastuuta. Työryhmän mukaan vastuuvelvollisuutta voitaisiin kehittää muun muassa avoimella vertaisarvioinnilla, missä huomioidaan erityisesti autistiyhteisön osallistavuus tutkimukseen ja yhteisön kanssa tutkimuksesta käytyjen neuvottelujen laajuus.

Avoin keskustelu onkin avain autistiyhteisön osallistamiseen ja tämän mahdollistamiseksi olisi kehitettävä toimivia välineitä yhteisön kanssa tapahtuvaan inklusiiviseen keskusteluun, joka huomioi yksilöiden erot ja tarpeet kommunikaatiotavoissa. Lisäksi olisi tärkeää huolehtia tutkijoiden ja muiden tutkimuksen tekemiseen osallistuvien henkilöiden asianmukaisesta ja ajantasaisesta koulutuksesta neuromoninaisuudesta, vammaisuudesta sekä ableismista ja sen aiheuttamista merkittävistä haitoista. Tutkijoiden tulee sitoutua sosiaalisesti vastuulliseen tutkimukseen.

Loppupäätelmät

Tulevaisuuden tutkimuksen tulee kehittyä oikeudenmukaisempaan suuntaan, hyödyttäen kaikkien ihmisten hyvinvointia. Nykyisten ja kehitteillä olevien geneettisten menetelmien, kuten geenitestauksen käyttö haavoittuvilla ryhmillä on aiheellisesti aiheuttanut paljon keskustelua niiden eettisyydestä. Oikeudenmukaisuuden toteutumiseksi näihin eettisiin haasteisiin on etsittävä ratkaisuja viipymättä. Haasteet kohdistuvat autistien lisäksi muihin neurovähemmistöihin sekä psykiatrisiin ja käyttäytymis- ja muihin ominaisuuksiin, jotka ovat historiallisesti kärsineet stigmasta.

Autistisista ja allistisista tutkijoista, kliinikoista, bioeetikoista ja muista asiantuntijoista muodostunut työryhmä on kesällä 2023 julkaistussa artikkelissa tuonut esille ajankohtaisia eettisiä haasteita liittyen erityisesti genomiseen autismitutkimukseen, mutta osa haasteista pätee muuhunkin autismitutkimukseen sekä myös muihin haavoittuviin ryhmiin liittyvään tutkimukseen. Suositukset ovat siten sovellettavissa laajemminkin haavoittuvien ryhmien tutkimukseen.

Teksti: FT Lea Mikkola ja FT Heini M. Natri

Viitteet (valikoitu alkuperäisjulkaisusta)

• Asbury, K., Toseeb, U., Barrow, N., 2023. What do parents of nonverbal and minimally verbal autistic children think about genomic autism research? Published online. https://psyarxiv.com/nj5yh/download?format=pdf.
• Atutornu, J., Milne, R., Costa, A., Patch, C., Middleton, A., 2022. Towards equitable and trustworthy genomics research. EBioMedicine 76, 103879.
• Bottema-Beutel, K., Kapp, S.K., Lester, J.N., Sasson, N.J., Hand, B.N., 2021. Avoiding ableist language: suggestions for autism researchers. Autism Adulthood 3 (1), 18–29.
• Byres, L., Morris, E., Austin, J., 2023. Exploring Autistic adults’ perspectives on genetic testing for autism. Published online January 19 Genet. Med., 100021
• Dwyer, P., Ryan, J.G., Williams, Z.J., Gassner, D.L., 2022. First do No harm: suggestions regarding respectful autism language. Pediatrics 149 (Suppl. 4). https://doi.org/10.1542/peds.2020-049437N.
• Harris, H.K., Sideridis, G.D., Barbaresi, W.J., Harstad, E., 2020. Pathogenic yield of genetic testing in autism spectrum disorder. Pediatrics 146 (4). https://doi.org/10.1542/peds.2019-3211.
• Ho, P., Downs, J., Bulsara, C., Patman, S., Hill, A.M., 2018. Addressing challenges in gaining informed consent for a research study investigating falls in people with intellectual disability. Br. J. Learn. Disabil. 46 (2), 92–100. https://doi.org/10.1111/bld.12217.
• Horner-Johnson, W., Bailey, D., 2013. Assessing understanding and obtaining consent from adults with intellectual disabilities for a health promotion study. J. Pol. Pract. Intellect. Disabil. 10 (3) https://doi.org/10.1111/jppi.12048.
• Johannessen, J., Nærland, T., Hope, S., et al., 2017. Parents’ attitudes toward clinical genetic testing for autism spectrum disorder-data from a Norwegian sample. Int. J. Mol. Sci. 18 (5) https://doi.org/10.3390/ijms18051078.
• Johannessen, J., Nærland, T., Hope, S., et al., 2022. Attitudes among parents of persons with autism spectrum disorder towards information about genetic risk and future health. Eur. J. Hum. Genet. 30 (10), 1138–1146.
• Light, J., McNaughton, D., Caron, J., 2019. New and emerging AAC technology supports for children with complex communication needs and their communication partners: state of the science and future research directions. Augmentative Altern. Commun. (AAC) 35 (1), 26–41.
• Natri, H.M., Chapman, C.R., Heraty, S., Dwyer, P., Walker, N., Kapp, S.K., Dron, H.A., Martinez-Agosto, J.A., Mikkola, L., Doherty, M. 2023. Ethical challenges in autism genomics: Recommendations for researchers, European Journal of Medical Genetics, 66(9), 104810. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104810.
• McMahon, W.M., Baty, B.J., Botkin, J., 2006. Genetic counseling and ethical issues for autism. Am. J. Med. Genet. C Semin Med. Genet. 142C (1), 52–57.
• Suomen Autismikirjon yhdistys, Syrjimätön sanasto. 2022. https://asy.fi/wp-content/uploads/2022/10/AAVA-hankkeessa-tuotettu-sanasto.pdf
• Vela, M.B., Erondu, A.I., Smith, N.A., Peek, M.E., Woodruff, J.N., Chin, M.H., 2022. Eliminating explicit and implicit biases in health care: evidence and research needs. Annu. Rev. Publ. Health 43, 477–501.
• Zhao, S., Chen, W.J., Dhar, S.U., Eble, T.N., Kwok, O.M., Chen, L.S., 2019. Genetic testing experiences among parents of children with autism spectrum disorder in the United States. J. Autism Dev. Disord. 49 (12), 4821–4833.