Numero 1/2024 Tutkimus

Geneettiseen autismitutkimukseen liittyy monia haasteita

Geneettiseen autismitutkimukseen liittyvät eettiset haasteet ovat viime aikoina puhuttaneet autistiyhteisöä sekä muita asianosaisia. Heinäkuussa 2023 sekä autistisista että allistisista genomiikan, bioetiikan ja autismin tutkijoista ja muista asianomaisista muodostuva työryhmä julkaisi aiheesta englanninkielisen katsausartikkelin. Artikkelissa käydään läpi viimeisintä tutkimustietoa aiheesta ja tehdään suosituksia eettisemmän autismitutkimuksen edistämiseksi. Tiivistämme tässä artikkelin pääkohdat.

Bioetiikan ydinperiaatteet toimivat oikeudenmukaisen tutkimuksen perustana

Työryhmämme lähtökohtana toimivat biolääketieteen eettiset ohjenuorat: hyöty-, vahingon välttämisen, autonomian kunnioituksen ja oikeudenmukaisuuden periaatteet. Geneettisen autismitutkimuksen yhteydessä nämä tarkoittavat:
1) autistien autonomiaa pitää kunnioittaa ja erityisesti tulee suojella henkilöitä, joilla on alentunut kyky itsenäiseen toimintaan ja päätöksentekoon,
2) tutkimuksen tulee olla hyödyllinen autisteille yksilöinä ja/tai autistiyhteisölle,
3) tutkijoiden tulee pyrkiä estämään tutkimuksesta mahdollisesti koituvia haittoja niin tutkimukseen osallistuville kuin muillekin saman profiilin omaaville ja
4) tutkimuksen haittojen ja hyötyjen tulee jakautua oikeudenmukaisesti.

Pidimme erityisen tärkeänä, että autismitutkimuksen ensisijaiset asianosaiset ovat autistit, koska tutkimusten vaikutukset kohdistuvat pääasiassa heihin. Autistien tarpeiden ja näkemysten tulisi ajaa autismitutkimuksen suuntauksia, mikä ei tähän mennessä ole toteutunut. Autistit ja muut asianosaiset pitävät tärkeänä mm. terveyteen ja hyvinvointiin liittyvää tutkimusta, mutta suurin osa geneettisestä autismitutkimuksesta keskittyy autismiin johtavien geneettisten varianttien kartoittamiseen. On myös tärkeää, että autistien monimuotoisuus niin heidän ominaispiirteidensä kuin esimerkiksi toimintarajoitteiden ja kommunikaatiotapojen osalta huomioidaan tutkimuksia suunnitellessa ja toteutettaessa. Yhteisöä tulee kunnioittaa moninaisena kokonaisuutena.

On tärkeää, että tutkimuksiin osallistuville kerrotaan läpinäkyvästi kaikki tutkimuksesta mahdollisesti koituvat hyödyt ja haitat ja varmistetaan, että henkilö ymmärtää kaikki tutkimuksen osallistumispäätökseen vaikuttavat seikat. Monilla autisteilla on erityisiä kommunikaatioon ja oppimiseen liittyviä haasteita. Tulevaisuudessa olisikin erityisesti panostettava tutkimukseen liittyvän kommunikaation esteettömyyteen.

Vastuullinen tutkimus huomioi tutkimuksen kohteena olevat erityisryhmät

Autismitutkimusta tehdään usein autistiyhteisöä kuulematta. Viimevuosina jotkut tutkijat ja tutkimusprojektit (kuten Spectrum 10K-projekti) ovat ponnistelleet haasteiden edessä, kun autistit itse ja kasvava muiden asianosaisten yhteisö on alkanut vaatia tutkimusprioriteettien uudelleenarviointia.

Työryhmämme teki useita suosituksia siitä, miten tutkijat voivat paremmin huomioida, kommunikoida ja toimia yhteistyössä autistiyhteisön kanssa.

Yksi puhuttanut osa-alue on tutkimuksessa käytettävä sanasto. Kunnioittava kielenkäyttö on osa vastuullista vuorovaikutusta. Suosittelemme, että autismigenetiikan tutkijat välttävät autisteja epäinhimillistävän tai toiseuttavan kielen käyttöä ja sen sijaan käyttävät neutraaleja ilmaisuja, jotka kunnioittavat erilaisuutta ja vammaisuutta.

Hyvä tutkimus on avointa. Suosittelemme, että autismigenetiikan tutkijat osallistuvat aktiivisesti alan eettisiin haasteisiin liittyviin keskusteluihin ja kertovat rahoitushakemuksissaan ja julkaisuissaan avoimesti tutkimuksesta mahdollisesti koituvista haitoista. Tutkijoiden tulee myös olla realistisia kuvaillessaan tutkimuksen mahdollisia hyötyjä. Tutkijoiden tulisi ennakoida tutkimuksesta mahdollisesti koituvia haittoja niin tutkittaville yksilöille kuin kolmansillekin osapuolille. Tämä on tärkeää siksi, että geneettisestä tutkimuksesta saatua tietoa voidaan käyttää tavoilla, joiden vaikutukset ulottuvat kaikkien saman geneettisen profiilin omaaviin. Tutkijoiden tulisi seurata tutkimuksensa vaikutuksia varsinaisen tutkimuksen päätyttyäkin, sekä pyrkiä estämään geneettisen tiedon epäoikeudenmukainen käyttö.

Työryhmämme vahva suositus on, että tutkijat pyrkisivät jatkossa autistien ja muiden asianosaisten toiveiden ja tarpeiden huomioimiseen jo tutkimuksen suunnitteluvaiheessa. Heidän tulisi selkeästi kommunikoida tutkimustavoitteet, -kysymykset ja -menetelmät autistiyhteisölle ennen tutkimuksen alkamista, jotta näiden sopivuudesta, tarpeellisuudesta ja oikeudenmukaisuudesta voidaan käydä laajempaa keskustelua. Autistiyhteisön moninaisuus tuo tähän omat haasteensa. Koko yhteisön kattavaa konsensusta on varmasti vaikea saavuttaa.

Autistiyhteisöön kuuluu ryhmiä ja yksilöitä, jotka ovat erityisen haavoittuvassa asemassa esimerkiksi ikänsä tai toimintakykynsä vuoksi. Näiden ryhmien suojaaminen tutkimuksessa saattaa vaatia laajempia toimenpiteitä, mutta on huomioitava, että kyseisten ryhmien sulkeminen tutkimuksista kokonaan saattaa aiheuttaa eriarvoistumista. Alaikäisten tutkittavien kohdalla suostumuksen on useimmiten antanut huoltaja. Työryhmämme esittää suostumuksen uusimista tutkittavan saavuttaessa täysi-ikäisyyden.

Suosittelemme, että laajamittaisissa genetiikan ja genomiikan tutkimuksissa siirrytään laajasta suostumuksesta suostumusmalleihin, jotka sallivat tutkimukseen osallistuvien helpommin kieltäytyä tietyistä tutkimuksista tai geneettisen tiedon käyttötavoista (esim. autismin syiden tutkimuksesta), mutta suostua muihin laajamittaisen projektin osa-alueisiin (esim. liitännäisdiagnoosien tutkimukseen). Suostumuskäytäntöjen tulisi olla esteettömiä myös niille, jotka tarvitsevat esimerkiksi vaihtoehtoisia kommunikaatiomenetelmiä.

Onko geenitestauksesta hyötyä autisteille?

Nykyisellään geneettisen autismitutkimuksen tyypillisin sovellustapa on geenitestaus. Geenitestaus voi auttaa joidenkin autismiin yhteydessä olevien geneettisten oireyhtymien diagnosoinnissa sekä liitännäisoireiden havaitsemisessa ja hallinnassa.

Yleisin syy testaukseen on kuitenkin perhesuunnittelu. Viime vuosina tapahtuneet harppaukset geneettisen tiedon käytössä alkioseulonnassa ovat tuottaneet uusia arvoristiriitoja. Monet asianomaiset ovat huolissaan muun muassa syrjinnän ja negatiivisten asenteiden lisääntymisestä, jos autismiin liittyvä geenitestaus yleistyy ja koskee yhä useampia autisteja.

Työryhmämme suosittelee, että autistien näkemyksiä geneettisestä testauksesta kartoitettaisiin nykyistä laajemmin. Monet autistit ja heidän perheenjäsenensä pohtivat geenitestausta ja uskovat, että se voisi olla hyödyllistä esimerkiksi identiteetin ja ymmärryksen vuoksi sekä tiettyjen terveysongelmien diagnosoinnissa ja hallinnassa. Olisi tärkeää, että geenitestausta tarjoavat ja niiden tulkinnassa avustavat ymmärtävät autismigenetiikkaan liittyvät erityispiirteet ja alan ilmapiirin, sekä huomioivat autismiin kohdistuvat asenteet ja miten ne voivat vaikuttaa yleiseen vuorovaikutukseen ja kliinisiin käytäntöihin.

Autismigenetiikan tutkimuksen tulee kehittyä oikeudenmukaisempaan suuntaan. Tämä on tärkeää siksi, että vain oikeudenmukainen tutkimus voi tuottaa tutkimushyötyjä kaikille asianosaisille.

Heini Natri puhui geneettisen autismitutkimuksen eettisestä perustasta Autismin talvipäivillä 2023 Turussa.

Teksti FT Lea Mikkola ja FT Heini M. Natri
Kuva Adobe Stock