Autismikirjon diagnosointi
Autismikirjon häiriö on oirekuvaltaan hyvin moninainen ilmiö, minkä vuoksi diagnoosin asettamisikä vaihtelee. Käypä hoito -suosituksen toivotaan yhtenäistävän diagnosointiprosesseja.
Autismikirjon diagnosointi muuttuu
Maailman terveysjärjestö WHO:n ylläpitämä kansainvälinen tautiluokitusjärjestelmä ICD-10 (International Classification of Diseases) on poistumassa myös Suomessa ja tilalle on tulossa ICD-11-luokitus. Milloin tämä tapahtuu, sitä ei tällä hetkellä tiedetä.
ICD-10-tautiluokituksessa autismikirjon häiriön diagnoosit luokitellaan laaja-alaisiksi kehityshäiriöiksi (F84). ICD-11 -luokittelussa käytetään termiä autismikirjon häiriö. Tämä uusi kattodiagnoosi korvaa erilliset diagnoosit; lapsuusiän autismi, Aspergerin oireyhtymä, disintegratiivinen kehityshäiriö ja epätyypillinen autismi. Diagnoosimuutoksen yhteydessä Rettin oireyhtymä (avautuu uuteen välilehteen), joka aiheutuu x-kromosomissa tapahtuneesta mutaatiosta, jää pois autismikirjoon liittyvien diagnoosien ryhmästä.
Autismikirjo ja Käypä hoito -suositus
Autismikirjon oireyhtymän Käypä hoito -suositus on ilmestynyt tammikuussa 2023. Autismikirjon diagnosoinnin ja hoidon käytännöt sekä kuntoutukseen liittyvät suositukset tarkentuivat Käypä hoito -suosituksen myötä. Alla oleva linkki vie Käypä hoito -suosituksen sivulle, linkki avautuu uuteen välilehteen.
Diagnosointiprosessi
Ei ole tarkkaa ikärajaa, johon mennessä autismin piirteiden tulee näkyä tai mihin mennessä diagnoosi tulee asettaa. Autismikirjon häiriön piirteiden varhainen tunnistaminen on kuitenkin tärkeää, jotta arjen tukitoimet, ympäristön muokkaus ja tarvittava kuntoutus voidaan aloittaa mahdollisimman aikaisessa vaiheessa.
Autismikirjo voidaan diagnosoida myös nuoruus- tai aikuisiällä. Tällöin usein vaativat ja muuttuvat elämäntilanteet lisäävät ympäristön asettamia sosiaalisia vaatimuksia tai liitännäisdiagnoosit korostavat autismin piirteitä.
- Varaa lääkärin aika (neuvola, koulu-, tai oppilasterveydenhuolto, työterveys, julkinen tai yksityinen terveydenhuolto).
- Valmistaudu vastaanotolle (pohdi ja kirjoita, miten autismipiirteet näyttäytyvät hyödyntäen esim. autismin seulontakaavakkeita).
- Pyydä lähete neuropsykiatrisiin tutkimuksiin
Autismikirjon häiriön diagnosointiprosessi tapahtuu tyypillisesti erikoissairaanhoidon puolella, moniammatillisessa työryhmässä ja erikoislääkärin johdolla. Prosessi on monivaiheinen ja oirekuvan arviointiin käytetään erilaisia seulontaan ja arviointiin liittyviä neuropsykiatrisia tutkimuksia, strukturoituja haastatteluja sekä havaintomittareita. Diagnosointiprosessi sisältää yleensä sairaanhoitajan alkuhaastattelun, psykologin käyntejä, eri terapeuttien tapaamisia, läheisten haastatteluja ja erikoislääkärin vastaanoton.
Tärkeimpinä osa-alueina autismikirjon diagnosoinnissa ovat kommunikointi, toimintakyky, sosiaalinen vuorovaikutus ja kiinnostuksen kohteet. Diagnosoinnissa huomioidaan koko elinkaari. Usein pyydetäänkin tuomaan vastaanotolle mm. palaute varhaiskasvatuksesta tai koulusta, koulutodistuksia, neuvolakortti ja muita lapsuuden aikaiseen kasvuun ja kehitykseen liittyviä asiakirjoja.
Koska autismikirjo on synnynnäinen ominaisuus, halutaan tutkimusprosessin aikana kuulla vanhempien tai muiden kasvattajien näkemyksiä ja kokemuksia tutkittavan varhaislapsuudesta. Usein vanhempia pyydetään vastaamaan strukturoidun haastattelun kysymyksiin. Tämä haastattelu ei aikuisten diagnosointiprosessin kohdalla kuitenkaan ole aina välttämätön.
Lähetteen saaminen lääkäriltä, jonotus erikoissairaanhoitoon ja neuropsykiatriset tutkimukset voivat kaikki vaiheet itsessään olla aikaa vieviä. Diagnosointiprosessin kesto on aina yksilöllinen.
Seuraavalla videolla neuropsykologi Elina Rajajärvi ja psykoterapeutti Sanna Sinkko kertoivat vuoden 2021 autismitietoisuuden viikolla järjestetyssä webinaarissa – autismikirjon diagnoosikriteereistä.
Seulonta
Alla olevat seulontatyökalut ovat suuntaa antavia ja niitä voi hyödyntää esimerkiksi valmistautuessaan diagnosointiprosessiin. Täytetty seulontalomake on hyvä ottaa mukaan lääkärikäynneille. Seulontalomake ohjaa ja strukturoi keskustelua ja auttaa muistamaan.
***
Autismikirjon varhaisen CHAT-seulontalomakeen (Checklist for autism in toddlers, Baron-Cohen et al, 1992) tarkoituksena on olla suuntaa antava ja keskustelua tukeva apuväline eri ammattilaisia kohdatessa silloin, kun mietitään autismin mahdollisuutta lapsen varhaisessa ikävaiheessa.
***
AQ-10 on arviointilomake, joka on tarkoitettu aikuisille, jotka epäilevät autismikirjoa ja joilla ei ole laajoja oppimisvaikeuksia. Testin tekemisestä voi olla hyötyä, kun arvioidaan tarvetta ammattilaisen lisätutkimuksiin. Lomaketta voi myös käyttää keskustelun tukena kun kuvataan arkea.
***
ASSQ-seulontalomakkeen (Autism Spectrum Screening Questionnaire) on tarkoitus olla suuntaa antava ja keskustelua tukeva apuväline eri ammattilaisia kohdatessa silloin, kun mietitään aikuisen henkilön autismikirjon mahdollisuutta.
HUOM. ASSQ-lomake on väliaikaisesti pois käytöstä. Selvitämme paraikaa, miten saamme lomakkeen mahdollisimman pian taas käyttöön.
***
ASSQ-REV -seulontalomake (Christopher Gillberg työryhmineen) on päivitetty versio Suomessa pitkään käytössä olleesta ASSQ-lomakkeesta ja sitä on täydennetty väittämillä, jotka helpottavat autismikirjon tyttöjen tunnistamista.
Suomenkielistä ASSQ-REV -lomaketta ei ole vielä validoitu. Kohtien 1-27 osalta voidaan käyttää ASSQ -lomakkeen seulontarajoja, koska kohdat 1-27 ovat samat ASSQ-REV:ssä ja ASSQ:ssa. Lopuista ASSQ-REV:n kohdista 28-45 saa laadullista informaatiota tarkemman tutkimustarpeen harkinnan tueksi. Mittarin laatijat ovat tehneet tutkimusta ASSQ_REV -lomakkeen ruotsinkielisen version toimivuudesta.
***
GQ-ASC-itsearviointilomake on suunniteltu tunnistamaan autismiin liittyviä käyttäytymismalleja ja kykyjä naisissa. Lomake soveltuu sekä nuorille että aikuisille. Lomakkeen kokonaispistemäärä 57 tai enemmän osoittaa autismikirjon piirteiden korkeaa tasoa (80% tapauksista).
Diagnosoinnin jälkeen
Osalle autismikirjon ihmisistä tai heidän perheistä diagnoosin asettaminen merkitsee tervetullutta selitystä ja toisille se herättää hämmennystä. Jokainen reagoi eritavoin. Helpotus, viha, suru, syyllisyys tai onnellisuus ovat kaikki normaaleja ja ymmärrettäviä reaktioita. Jokainen sopeutuu tilanteeseen omalla tavallaan ja tahdillaan.
Diagnoosin saaminen useimmiten lisää ihmisen itsensä ja hänen lähiympäristönsä ymmärrystä. Diagnoosi ei ole edellytys kuntoutus ja tukitoimille, mutta silti sillä on erityisen suuri merkitys jos tarvitaan sosiaali- ja terveyspalveluita, mukautuksia tai tukia esimerkiksi päivähoidossa tai koulussa sekä jos tarvitaan kuntoutusta tai terapiaa. Diagnoosi auttaa jäsentämään tietoa.
Diagnoosi ei aina ole välttämätön. Jos ihminen tuntee elävänsä tyydyttävää elämää, eikä autisminpiirteet estä arjen sujumista, diagnoosi ei aina ole ihmisen oman elämän kannalta merkityksellinen.
Autismikirjon ensitieto opas on suunnattu perheille, joissa lapsen autismikirjon diagnoosi on tuore. Oppaan tarkoituksena on antaa tietoa autismikirjosta ja konkreettisia keinoja kohtaamiseen ja arkeen sekä kertoa tukimuodoista.
Minun autismini- opas autismikirjon lapselle auttaa lasta hahmottamaan omaa erityisyyttään ja voimavarojaan. Opasta voidaan hyödyntää esimerkiksi poliklinikoilla tai vanhemmat voivat käyttää opasta keskustellessaan diagnoosista lapsensa kanssa. Opas on syntynyt osana YAMK-opinnäytetyötä.
Lisätietoa tuesta, palveluista ja kuntoutuksesta
Lisätietoa tuesta, palveluista ja kuntoutuksesta sekä tietoa vertaisuudesta löytyy alla olevien linkkien kautta (avautuu uuteen välilehteen).
Autismilehden artikkeleissa kokemusasiantuntijat kertovat diagnosoinnin vaikutuksesta heidän arkeen.
“Täytyy totella mitä sanotaan”
